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《长寿区出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2025—2027年）》政策问答
日期：2025-07-16
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（一）问：该计划的工作目标是什么？
答：构建覆盖全区城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治网络，到2027年实现出生缺陷服务网络进一步完善、三级预防措施覆盖率进一步提高、一批致死致残出生缺陷发生率及死亡率有效降低，形成“预防-筛查-干预”全周期管理，推动防治服务普惠可及，提升全区出生缺陷综合防治能力。
（二）问：完善出生缺陷防治服务体系有哪些内容？
答：强化网络规划布局，建立健全覆盖婚孕产育全周期的服务机构，包括产前筛查机构、婚检孕检“一站式”服务点、新生儿先心病诊治中心；整合服务资源，通过专科联盟实现技术资源共享，提升区域协同防治能力，强化机构职能，产前筛查机构重点开展实验室质控、疑难病例转诊及影像学诊断能力建设；重视人才培训，积极参加全国出生缺陷防治人才培训项目，重点培养遗传咨询、超声诊断等紧缺人才；提升服务能力，强化婚孕保健风险识别、遗传病基因检测等专项技能，加强胎儿异常咨询、新生儿疾病筛查诊疗及康复服务能力建设。
（三）问：加强出生缺陷综合防治服务有哪些内容？
答：加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强新生儿疾病筛查和诊断治疗，扩大新生儿疾病筛查病种，提升及时诊断率和及时干预率，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，不断完善新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。
（四）问：聚焦重点疾病，开展系统干预防治有哪些内容？
答：关注严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍等重点疾病，通过筛查、转诊、干预三级防控体系，减少出生缺陷和儿童残疾。先天性心脏病防治，通过筛查试点和双向转诊机制，降低新生儿及婴儿因严重先心病导致的死亡率。先天性听力障碍防治，结合0-6岁儿童健康管理基本公共卫生服务项目，强化0-6岁儿童听力障碍筛查，为确诊儿童提供助听器验配、人工耳蜗植入等干预服务的转诊和随访。唐氏综合征防治，规范孕期超声、血清学及DNA筛查，高风险孕妇转诊干预，低风险孕妇规范保健以降低发病率。
